O transtorno de CASK, é uma doença rara que afeta apenas 300 bebês em todo o mundo.
No entanto, mesmo para algo tão raro como um transtorno CASK, os milagres da medicina moderna podem oferecer uma mão curativa, como fizeram para Anna e Bella Burkhart.
Bella tinha uma cabeça visivelmente pequena que anunciava o que os testes confirmariam mais tarde: Bella nasceu com uma rara doença genética. A mãe Emily Burkhart imediatamente suspeitou de um problema genético porque já tinha visto isso antes – na irmã mais velha de Bella, Anna.
Uma década antes, os médicos previram que Anna nunca andaria, falaria ou teria uma vida plena. Hoje, ela vai de ônibus para a escola, interage com as amigas no TikTok, tem planos de pintar o cabelo e até entrou para a equipe de líderes de torcida do ensino médio.
Quando Anna e Bella nasceram, poucos sinais do distúrbio iminente estavam presentes, mas ambas logo começaram a perder marcos de desenvolvimento, como a incapacidade de agarrar, rolar e engatinhar. Ela não andou até os quase 3 anos de idade.
Seus pais buscavam respostas para os atrasos de Anna. Após anos de testes e internações, Anna finalmente foi diagnosticada com uma rara mutação de um gene comum em muitas espécies, chamada CASK. Os médicos sabiam pouco sobre a condição, disse Burkhart.
“Basicamente, ela iria lutar e provavelmente ficaria em uma cadeira de rodas e não falaria”, disse ela. “Eu simplesmente não ia aceitar isso.”
Logo, a família estava visitando Roanoke, Virgínia, para que Anna pudesse receber terapia intensiva por meio de um protocolo de pesquisa experimental. Enquanto a terapia ocupacional e física habitual é oferecida por apenas uma hora por semana, os terapeutas da Clínica de Pesquisa Neuromotora do Instituto de Pesquisa Biomédica Fralin em Virginia Tech trabalham com crianças de 3 a 6 horas por dia, 5 dias por semana, por até 4 semanas.
Ana era especial
A equipe da clínica de pesquisa trabalhou com muitas crianças com deficiências que afetaram o desenvolvimento e a função do cérebro, incluindo aquelas com paralisia cerebral. Mas a equipe nunca trabalhou com uma criança com o diagnóstico de Anna antes e não tinha certeza do que esperar.
“O que Anna precisava era diferente das crianças anteriores com quem trabalhamos”, disse Dory Wallace, uma terapeuta ocupacional sênior. “Tratava-se de ajudá-la a aprender como prestar mais atenção, como usar suas palavras e como interagir e se envolver com as pessoas em seu ambiente. Assim que a conhecemos, mudamos completamente o que pensávamos que faríamos para atender às necessidades dela.”
Anna respondeu imediatamente.
“Adoro ver aquele interruptor de luz acender quando uma criança percebe que aprendeu algo novo”, disse Wallace. Duas semanas depois, a mudança já era dramática.
