O que é a síndrome?
A Síndrome de Sanfilippo, também designada de Mucopolissacaridose tipo III, é uma doença genética caracterizada por uma degeneração progressiva do sistema nervoso central conduzindo a um declínio neurológico grave. É uma doença rara. Ela é provocada pela acumulação anormal de compostos denominados por mucopolissacarídeos (ou glicosaminoglicanos) no interior das células do organismo.
Como se forma?
Os mucopolissacarídeos são cadeias longas de açúcares que se encontram em cada uma das nossas células. São fundamentais na construção dos ossos, cartilagens, tendões, córneas, pele e tecido conjuntivo.
Estes compostos precisam de renovação periódica e este processo é realizado através da atividade de um conjunto de enzimas específicas que os degrada.
Consequências
Os doentes com Síndrome de Sanfilippo apresentam um défice na atividade de uma das 4 enzimas responsáveis pela degradação de um mucopolissacarídeos específico – o sulfato de heparano – e a sua incompleta degradação leva a que fique acumulado nas células do organismo, originando uma lesão progressiva das mesmas.
A Síndrome de Sanfilippo é uma doença autossómica recessiva, isto significa que são necessárias 2 mutações no mesmo gene, uma herdada da mãe e a outra herdada do pai, para que a doença se manifeste. Se cada um dos progenitores for portador de uma mutação no mesmo gene responsável por esta doença, a probabilidade de terem descendência afetada com Síndrome de Sanfilippo em cada gestação é de 25%.
Conhecimento e aconselhamento
É, por este motivo, muito importante, que as famílias de doentes com Mucopolissacaridose tipo III tenham conhecimento do risco de outros elementos da família desenvolverem a doença ou de serem portadores, devendo procurar uma consulta de aconselhamento genético.
A doença pode manifestar-se em crianças a partir dos 2 anos e os sintomas variam de acordo com a fase de desenvolvimento da doença.
Sintomas
As principais manifestações são:
dificuldade de aprendizagem e de concentração,
hiperatividade,
perturbação do sono,
diarreias e infeções frequentes,
deformidades ósseas e aumento do fígado e do baço.
O diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Sanfilippo é muitas vezes tardio, uma vez que as crianças não apresentam qualquer anomalia física e a dificuldade de aprendizagem é uma manifestação clínica comum a muitas outras doenças neste período do desenvolvimento.