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Ciência e saúde

Você conhece a síndrome de Sanfilippo?

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O que é a síndrome?

A Síndrome de Sanfilippo, também designada de Mucopolissacaridose tipo III, é uma doença genética caracterizada por uma degeneração progressiva do sistema nervoso central conduzindo a um declínio neurológico grave. É uma doença rara. Ela é provocada pela acumulação anormal de compostos denominados por mucopolissacarídeos (ou glicosaminoglicanos) no interior das células do organismo.

Como se forma?

Os mucopolissacarídeos são cadeias longas de açúcares que se encontram em cada uma das nossas células. São fundamentais na construção dos ossos, cartilagens, tendões, córneas, pele e tecido conjuntivo. 

Estes compostos precisam de renovação periódica e este processo é realizado através da atividade de um conjunto de enzimas específicas que os degrada. 

Consequências

Os doentes com Síndrome de Sanfilippo apresentam um défice na atividade de uma das 4 enzimas responsáveis pela degradação de um mucopolissacarídeos específico – o sulfato de heparano – e a sua incompleta degradação leva a que fique acumulado nas células do organismo, originando uma lesão progressiva das mesmas. 

A Síndrome de Sanfilippo é uma doença autossómica recessiva, isto significa que são necessárias 2 mutações no mesmo gene, uma herdada da mãe e a outra herdada do pai, para que a doença se manifeste. Se cada um dos progenitores for portador de uma mutação no mesmo gene responsável por esta doença, a probabilidade de terem descendência afetada com Síndrome de Sanfilippo em cada gestação é de 25%.

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Conhecimento e aconselhamento

É, por este motivo, muito importante, que as famílias de doentes com Mucopolissacaridose tipo III tenham conhecimento do risco de outros elementos da família desenvolverem a doença ou de serem portadores, devendo procurar uma consulta de aconselhamento genético. 

A doença pode manifestar-se em crianças a partir dos 2 anos e os sintomas variam de acordo com a fase de desenvolvimento da doença.

Sintomas

As principais manifestações são:

dificuldade de aprendizagem e de concentração,

hiperatividade,

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perturbação do sono,

diarreias e infeções frequentes,

deformidades ósseas e aumento do fígado e do baço.

O diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Sanfilippo é muitas vezes tardio, uma vez que as crianças não apresentam qualquer anomalia física e a dificuldade de aprendizagem é uma manifestação clínica comum a muitas outras doenças neste período do desenvolvimento.

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Ciência e saúde

Açafrão: o melhor anti-inflamatório natural do mundo!

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O açafrão (cúrcuma) é simplesmente um dos compostos terapêuticos naturais mais incríveis conhecidos nos alimentos. Uma raiz que tem sido investigada pelos seus efeitos em tudo, desde cancro a doenças auto-imunes.

Seu efeito

Por mais estranho que possa parecer, este tubérculo também pode ser benéfico na prevenção da degeneração do tecido ósseo e das articulações relacionada com a idade. Ele age na estimulação da formação e atividade dos osteoblastos e da inibição dos osteoclastos.

Osteopenia

Mais de metade das mulheres idosas têm osteopenia e quase 37% dos adultos norte-americanos têm osteoartrite, tornando urgentemente necessários compostos naturais fáceis de tomar para resolver o fenómeno.

Dosagem

Alguns estudos demonstraram que os humanos podem tolerar até 8 gramas (8.000 mg) de curcumina por dia sem problemas. esse número está muito acima dos níveis comumente observados em suplementos comerciais.

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Ciência e saúde

Por que tomamos choque ao encostar em algumas pessoas de vez em quando?

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“A sensação de choque ao tocar em outras pessoas ou objetos pode ocorrer devido ao acúmulo de eletricidade estática”, esclarece Nicolly Machado, especialista em dermatologia pelo Cemepe (Centro de Medicina Especializada Ensino e Pesquisa), de Belo Horizonte.

Se você acumulou elétrons, ao tocar em alguém menos carregado, a energia pode saltar do seu corpo para o do outro.

Os elétrons transferidos permanecerão nesse indivíduo.

Fenômeno é comum quando há secura

Com menos vapor d’água (umidade) no ar, não há condução eficiente da carga elétrica para longe do corpo. Ou seja, ficamos mais carregados, e quanto maior a carga, mais fácil é tomar ou dar um choque.

Além disso, quando a pele está seca, sua resistência à eletricidade diminui em comparação a quando ela está oleosa.

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“Tecidos sintéticos, como náilon e poliéster, assim como lã, podem causar sensações de choque devido à fricção com a pele seca. São materiais isolantes, que contribuem para o acúmulo de eletricidade estática”, explica Jader Sobral, dermatologista e professor do Unipê (Centro Universitário de João Pessoa).

Como resultado do atrito com esses tecidos, é possível ter ainda efeitos como arrepios, estalos na pele e até soltar pequenas faíscas.

Nas pontas dos fios, o campo elétrico também é mais intenso e pode ser ativado com a fricção dos cabelos, por exemplo, contra travesseiros ou mesmo com o ato de escovar forte.

Como evitar acúmulos e desconfortos?

Metais como cobre, alumínio e ferro são excelentes condutores de eletricidade. Ao tocá-los, a carga elétrica acumulada flui rapidamente. Mas geralmente quem toca em torneira, corrimão ou maçaneta faz isso sem saber e se assusta com os elétrons passando do corpo em alta velocidade; dá para sentir seu movimento.

Esse choque é pequeno, de curta duração e não prejudicial. Porém, se você não quiser liberar energia estática, o jeito é tentar não a acumular.

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Ciência e saúde

Saiba quais as melhores atividades físicas para combater a depressão

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Uma equipe de pesquisadores formada por especialistas australianos, espanhóis, dinamarqueses e finlandeses divulgou recentemente um trabalho que mostra que os exercícios são eficazes para a prevenção e o tratamento da depressão, o que já havia sido salientado em outros estudos.

No entanto, eles expuseram nesse levantamento que caminhada, corrida, ioga, treinamento de força e dança estão no topo da lista das práticas mais eficazes no combate à doença.

A pesquisa

Para chegar a essa conclusão, os pesquisadores analisaram 218 trabalhos, que envolveram 14.170 pessoas.

Segundo o estudo, não restam dúvidas de que colocar o corpo para mexer é muito importante para evitar e combater os sintomas da depressão e que a malhação é um ótimo complemento ou uma alternativa aos tratamentos que envolvem medicamentos e psicoterapia.

Números

A depressão afeta mais de 300 milhões de pessoas no mundo, de acordo com estimativas da Organização Pan-Americana de Saúde (Opas), e é a maior causa de incapacidade no planeta. Além de apontar os tipos de exercícios mais efetivos de modo geral, o estudo mostrou quais deles são os mais indicados para cada perfil de pessoa.

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As caminhadas e as corridas, por exemplo, se mostraram eficazes tanto para homens como para mulheres. Já os treinos de força demonstraram ter mais efeito nas mulheres e a ioga nos homens.

Os voluntários mais velhos responderam melhor com a prática de ioga e os mais jovens com os treinos de força. E em todos os casos a intensidade fez a diferença no resultado, pois, quanto mais vigorosa a atividade, melhor foi a resposta.

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