Teddi Shaw, uma menina de 19 meses, nasceu com leucodistrofia metacromática (MLD). Uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase. Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora.
Curada
Mas, a garota se tornou a primeira pessoa a ser curada de uma condição rara e mortal. Isso se deu graças a uma nova terapia que insere versões funcionais de um gene defeituoso na medula óssea do paciente.
Espera-se que agora, Teddi Shaw viva uma vida longa, normal e saudável graças a esta “cura” para a leucodistrofia metacromática (MLD).
“Teddi está absolutamente brilhante”, disse sua mãe, Ally, ao Guardian. “Ela está andando, correndo, uma tagarela – absolutamente nenhum sinal até agora de MLD. Ela é uma personagem absoluta e faz todos ao seu redor rirem o tempo todo.”
Medicamento mais caro do mundo
A cura passa a ser o medicamento mais caro do mundo. Chamado Libmeldy, ele corrige as cópias de genes defeituosos que causam DLM após a remoção das células-tronco do paciente. As células são então tratadas com Libmeldy e são substituídas na medula óssea do paciente.
“Este é um grande momento de esperança para os pais e seus bebês nascidos com esse distúrbio hereditário devastador. Já que agora pode ser tratado com uma única rodada de tratamento revolucionário”, disse Amanda Pritchard, diretora-executiva do NHS England .
Dados anteriores sobre Libmeldy mostraram que até 8 anos após o tratamento, ele corrigiu completamente os problemas genéticos subjacentes.
O medicamento custa mais de US $ 3 milhões, mas o NHS chegou a um acordo com a Orchard Therapeutics para remarcar substancialmente em nome de Teddi.
O CEO da Orchard, Bobby Gaspar, disse que o preço representa os custos necessários para desenvolver, testar e obter a aprovação do medicamento, considerando que pode haver apenas 7 a 8 diagnósticos na Inglaterra em um ano.
